Noi tratamente pentru atrofia musculară spinală 2022

Ce este atrofia musculară spinală?

Atrofia musculară spinală (AMS) este o afecțiune ereditară care afectează nervii și mușchii, ceea ce face ca mușchii să devină din ce în ce mai slabi. Cauza este un deficit al proteinei SMN, sau "supraviețuirea neuronului motor". Această proteină este esențială pentru funcționarea nervilor care controlează activitatea musculară. Fără această proteină, celulele neuronului motor se micșorează și în cele din urmă mor. Aceasta duce la slăbiciunea musculară întâlnită în AMS^.1

Tratamentul pentru atrofia musculară spinală

Există diferite medicamente SMA aprobate care ajută la creșterea și menținerea cantității de proteină SMN în organism. Astfel, se așteaptă îmbunătățirea funcției neuronilor motori și încetinirea progresiei AMS. Acest tip de terapie pentru AMS este adesea numit abordare "bazată pe SMN" sau "de creștere a SMN"^.1,2

Tratamentele aprobate acționează fie prin înlocuirea funcției genei SMN1 lipsă sau nefuncțională cu o copie nouă, funcțională a unei gene SMN (terapie de înlocuire a genei), fie prin remedierea erorilor de splicing în gene precum SMN2 (terapie de modificare a bolii)^.1,2

Există un tratament pentru Atrofia musculară spinală?

În prezent, nu există leacuri pentru atrofia musculară spinală, dar cercetările sunt în curs pentru a găsi noi tratamente.

Care sunt noile tratamente pentru Atrofia Musculară Spinală?

Există mai multe tratamente noi aprobate pentru AMS. Iată câteva dintre ele:

Evrysdi risdiplam^)3,4

Evrysdi risdiplam) este un tratament de modificare a bolii utilizat pentru tratarea AMS la adulți și copii cu vârsta de 2 luni și peste.3 Acesta este un medicament oral zilnic care poate fi administrat pe cale orală sau prin sonda de alimentare. Evrysdi risdiplam) trebuie luat pe toată durata vieții pacientului.4 Evrysdi risdiplam) a fost aprobat pentru tratamentul persoanelor cu AMS de către:3 Food and Drug Administration (FDA), SUA, la 7 august 2020 Agenția Europeană pentru Medicamente (EMA), Europa, la 26 martie 2021 Health Canada la 15 aprilie 2021

Zolgensma onasemnogene abeparvovec^)5,6

Zolgensma onasemnogene abeparvovec) este o terapie de substituție genică, sau terapie genică, pentru atrofia musculară spinală (AMS). Se utilizează pentru tratarea pacienților cu toate formele și tipurile de AMS care au vârsta sub 2 ani la momentul administrării. 5 Este o doză unică care se administrează printr-o perfuzie intravenoasă care durează aproximativ o oră.6 Zolgensma onasemnogene abeparvovec) a fost aprobat pentru tratamentul copiilor cu vârsta de până la 2 ani cu AMS de către:5 Food and Drug Administration (FDA), SUA pe 24 mai 2019 Agenția Europeană pentru Medicamente (EMA) la 18 mai 2020 Ministerul Sănătății din Canada la 16 decembrie 2020

Spinraza nusinersen^)7,8

Spinraza nusinersen) este un oligonucleotid antisens utilizat pentru a trata pacienții cu AMS de toate vârstele și tipurile de AMS^.7

Nusinersen este injectat direct în canalul spinal (intratecal). Pacienții primesc patru "doze de încărcare" în primele 2 luni de tratament. După ce aceste doze de încărcare sunt finalizate, se va administra o doză de întreținere la fiecare 4 luni pe durata vieții pacientului^.8

Spinraza nusinersen) a fost aprobat pentru tratamentul copiilor și adulților cu atrofie musculară spinală (AMS) de către^:7

• Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA), SUA pe 23 decembrie 2016
• Agenția Europeană pentru Medicamente (EMA) pe 30 mai 2017
• Administrația produselor terapeutice (TGA), Australia, 2 noiembrie 2017
• Sănătate Canada pe 29 august 2017
• Medsafe, Noua Zeelandă on august 23, 2018
• Administrația națională a produselor medicale (NMPA), China în februarie 2019

Dacă încercați să accesați medicamente noi pentru AMS care sunt aprobate în afara țării dumneavoastră de reședință, am putea să vă ajutăm să le accesați cu sprijinul medicului dumneavoastră curant. Mai jos puteți citi mai multe despre medicamentele pe care vă putem ajuta pe dumneavoastră și pe medicul dumneavoastră să le accesați și despre prețul acestora:

De ce să accesați și să cumpărați tratamente pentru SMA cu everyone.org?

everyone.org este înregistrată la Haga la Ministerul Sănătății din Olanda ca distribuitor cu ridicata de produse farmaceutice (numărul de înregistrare 16258 G). Am ajutat pacienții din peste 85 de țări să aibă acces la mii de medicamente care nu sunt încă aprobate în țara lor de origine, inclusiv pacienții care suferă de artrită psoriazică. Cu o rețetă de la medicul dumneavoastră curant, vă puteți baza pe echipa noastră de experți pentru a vă ghida în siguranță și legal pentru a avea acces la medicamentele pentru artrita psoriazică în țara dumneavoastră. Dacă dumneavoastră sau o persoană pe care o cunoașteți doriți să accesați un medicament care nu este încă aprobat în țara în care locuiți, noi vă vom sprijini. Contactați-ne pentru mai multe informații.

Referințe:

1. clevelandclinic.org
2. cureSMA.org
3. Evrysdi risdiplam)
4. FDA Evrysdi
5. Zolgensma onasemnogene abeparvovec)
6. FDA Zolgensma
7. Spinraza nusinersen)
8. FDA Spinraza

Disclaimer: Acest articol nu este menit să influențeze sau să influențeze îngrijirea oferită de medicul dumneavoastră curant. Vă rugăm să nu faceți modificări ale tratamentului dvs. fără să vă consultați mai întâi cu furnizorul dvs. de asistență medicală. Acest articol nu este destinat să diagnosticheze sau să trateze boli sau să influențeze opțiunile de tratament. everyone.org este cât se poate de diligent în compilarea și actualizarea informațiilor de pe această pagină. Cu toate acestea, everyone.org nu garantează corectitudinea și exhaustivitatea informațiilor furnizate pe această pagină.