O nouă terapie genică la orizont pentru AMS

Un nou medicament intravenos (IV), Zolgensma onasemnogene abeparvovec), primește o evaluare prioritară din partea Food and Drug Administration (FDA) din Statele Unite pentru tratamentul atrofiei musculare spinale (AMS) de tip 1, la sugarii cu vârsta de până la 9 luni.

AMS este o boală genetică rară care diminuează funcția musculară pe măsură ce progresează. Tipul 1 al acestei boli este cea mai frecventă și severă formă. Bebelușii cu AMS de tip 1 prezintă de obicei simptome la scurt timp după naștere și, dacă nu sunt tratați, este posibil să nu-și poată ridica capul, să stea în picioare fără ajutor sau să respire, să tușească sau să înghită normal. Singurul medicament aprobat în prezent pentru AMS implică un tratament pe viață și invaziv constând în injecții periodice în lichidul cefalorahidian.

Pe de altă parte, noul medicament este o terapie de înlocuire a genelor, care este concepută ca o "terapie unică, potențial curativă", potrivit lui David Lennon, președintele companiei care a dezvoltat Zolgensma onasemnogene abeparvovec) (AveXis). Dr. Lennon a mai declarat că noul lor medicament "abordează cauza genetică principală a AMS fără a fi nevoie de doze repetate" și, prin urmare, "reprezintă un progres terapeutic potențial semnificativ pentru acești pacienți și familiile lor". Zolgensma onasemnogene abeparvovec) ar putea deveni a doua terapie pentru AMS în cazul în care va obține aprobarea; Spinraza, prima, a fost aprobată de FDA pentru pacienții pediatrici și adulți în decembrie 2016.

Pentru mai multe detalii, vă rugăm să citiți articolul complet pe SMA News Today.