Opțiuni de acces pentru distrofia musculară Duchenne
Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o tulburare neuromusculară genetică caracterizată prin slăbiciune musculară progresivă și epuizare. Aceasta este cauzată de mutații ale genei distrofinei de pe cromozomul X, care duc la absența proteinei distrofinei, o proteină care ajută la menținerea intactă a celulelor musculare. Este cea mai răspândită tulburare neuromusculară, afectând până la 1 din 3 600 de nașteri de sex masculin la nivel mondial. Simptomele apar de obicei în copilăria timpurie, între vârsta de 3 și 5 ani. Boala afectează în principal băieții, dar poate afecta și fetele, deși acest lucru este destul de rar. Terapia standard care poate întârzia progresia DMD se bazează pe corticosteroizi. Cele două utilizate în principal în DMD sunt deflazacort și prednison/prednisolon.
