Opțiuni de acces la distrofie musculară Duchenne
Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o tulburare neuromusculară genetică caracterizată prin slăbiciune musculară progresivă și irosire. Este cauzată de mutații ale genei distrofinei de pe cromozomul X, care duc la absența proteinei distrofinei, o proteină care ajută la menținerea intactă a celulelor musculare. Este cea mai raspandita tulburare neuromusculara, afectand pana la 1 din 3.600 de nasi masculine la nivel mondial. Simptomele apar de obicei în timpul copilăriei timpurii, cu vârste cuprinse între 3 și 5 ani. Boala afectează în primul rând băieții, dar poate afecta și fetele, deși acest lucru este destul de rar. Terapia standard care poate întârzia progresia DMD se bazează pe corticosteroizi. Cele două utilizate în principal în DMD sunt deflazacort și prednison/prednisolon.
